Mucopolysaccharidoses

Abstract

Les Mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies héréditaires dues à un défaut enzymatique { l’origine de dépôts de glycosaminoglycanes (mucopolysaccharides) au niveau des lysosomes. Ces dépôts vont se retrouver au niveau de tous les organes de façon plus ou moins importante avec des manifestations plus ou moins précoces et plus ou moins parlantes selon le taux de l’activité résiduelle au niveau des organes atteints.Il y a 7 différents types de mucopolysaccharidoses; Certains signes cliniques sont retrouvés en commun chez la plupart de ces maladies en particulier les organomégalies et l’atteinte osseuse. D’autres sont plus spécifiques chez certaines avec une atteinte cérébrale prédominante telle la MPS III (maladie de San Filippo).Elles font l’objet de très nombreuses recherches et des traitements sont possibles avec des résultats encourageants surtout si le traitement est entrepris précocement. Il y a des traitements adjuvants : physiothérapie, médicamenteux, chirurgie cardiaque, oculaire selon le cas. Il existe un traitement spécifique : la greffe de moelle pour certaines des MPS, et un traitement de substitution enzymatique également pour certaines MPS.Plus récemment, des molécules chaperonnes ont été utilisées pour obtenir une augmentation de l’activité résiduelle et dernièrement un traitement par thérapie génique est en cours dévaluation dans plusieurs centres.