Thrombose veineuse profonde comme mode de révélation d’une homocystinurie chez l’enfant

Abstract

Introduction :L’homocystinurie est une maladie métabolique rare, autosomique récessive, secondaire à un déficit en cystathionine bêta-synthase (CBS). Elle se caractérise par des atteintes vasculaires, osseuses, neurologiques et ophtalmologiques. Le diagnostic précoce et la prise en charge adaptée permettent de prévenir les complications graves. Observation :Nous rapportons le cas d’une fille de 11 ans, présentant des thromboses multiples, un retard global des acquisitions psychomotrices, une déficience intellectuelle, des cheveux friables, des déformations osseuses et une luxation bilatérale du cristallin. L’angioscanner a révélé une artériopathie diffuse des membres inférieurs avec thrombose veineuse profonde, un angioscanner thoracique a montré une embolie pulmonaire bilatérale, et l’angioscanner cérébral a objectivé une thrombose veineuse cérébrale étendue. Le dosage plasmatique d’homocystéine était très élevé (450 µmol/L), confirmant le diagnostic d’homocystinurie. Conclusion :L’homocystinurie, bien que rare, doit être suspectée devant la combinaison de thromboses multiples, atteintes ophtalmologiques, déformations osseuses et troubles neurologiques. La prise en charge précoce, multidisciplinaire et adaptée permet de limiter les complications sévères et d’améliorer la qualité de vie des patients.